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2018-09-14 14:48

  一位53岁男性因逐步加重的吐逆和消化不良导致体重减轻而诊断为肠梗阻两礼拜。他曾因巴雷特食管接管过常规的胃肠病学查抄,比来还通过钡剂造影确诊了十二指肠扩张(次要是D1扩张)(图一)。患者同时还患有膀胱排空问题和扩张的膀胱,他的母亲在28岁时因巨结肠归天。他的同卵双胞胎兄弟患有巴瑞特食管。

  基于患者的家族史和病理(图四),99娱乐彩票平台登录我们做出了家族性内脏肌病诊断。目前这种肌病的病理尚未完全晓得。在一些环境下,肌病与肠固有肌层中的肌动卵白布局受损相关,而且在一些家族中曾经描述了编码肌动卵白γ2(ACTG2)的基因的突变。该病具有节段性,经常涉及十二指肠; 尚无法注释为什么有些部门比其他部门受影响更大。

  症状(腹痛和腹胀,恶心和吐逆,便秘或腹泻)凡是在儿童期或成年晚期起头,而且凡是具有进行性。 共存的特征有如长段巴雷特食管,节段性肠扩张,失张性膀胱或心脏非常,这些特征性症状有助于诊断。 然而,延迟诊断是常态。以急腹症为特点的肠梗阻凡是继发于肠扭转、扭转不良或缺血。若是没有接管肠切除则确诊需要全层肠道活检,虽然目前几乎没有证据表白其改变了具体的医治办理方式。

  医治方式包罗促动力药物(不是基于证据的医治),削减细菌过度发展,各类减压手艺和养分(30%-50%的病人需要持久肠外养分)和心理支撑的组合。手术的合用范畴局限在急诊或者难治性疾病,凡是采纳的方式是切除或转移严峻扩张的肠管。肠道移植也在某些极端案例中有所描述。

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